Soutien de la recherche

Le but de l’Association Syndrome de Dravet Suisse est d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes par le syndrome de par le soutien de la recherche médicale, la sensibilisation et l'information. 

Durant les deux premières années de l’association, 50'000 Francs ont étés investis dans la recherche sur le syndrome de Dravet : Grâce à l’énorme engagement des coureurs et coureuses du DRAVET RUN FOR A CURE 2012 à Berne et au grand nombre de donateurs qui soutiennent l’association depuis sa création, nous avons aussi pu soutenir, rapidement après notre création, l’important projet de la Dravet Syndrome Foundation Spainintitulé « open access Dravet mouse model », à hauteur de 25'000 Francs. Que notre jeune et petite association ait pu investir une année plus tard une seconde grosse somme d’argent dans la recherche a été possible grâce aux profits de la seconde course DRAVET RUN FOR A CURE 2013 ainsi qu’aux nombreuses donations. Et l'histoire de succès continue...

 

Financement de projets de recherche jusqu'à present:

 

Validation du modèle souris Dravet (2016)

En 2016 nous avons également soutenu un second projet de recherche: la validation d’un modèle de souris pour le syndrome de Dravet que nous avions déjà financé avec DSEF Spain. A ce jour, nous avons envoyé plus de 150 souris à des chercheurs à travers le monde et à des scientifiques qui les utilisent pour découvrir comment le SD apparaît, pourquoi il déclenche des problèmes cognitifs. Ces souris ont également été utilisées pour développer de nouvelles approches comme la thérapie génique. Beaucoup d’autres laboratoires attendent encore de voir si ces souris développent le SD. Ainsi, le projet que nous avons financé cette année a servi à valider l’observation de ces souris pour vérifier dans quelle mesure leurs symptômes peuvent être comparés à ceux des patients avec le SD. Les études ont été réalisées au laboratoire Jackson, aux Etats-Unis (un laboratoire à but non lucratif où ont été générées les souris transgéniques), et ont été coordonnées par DSF Spain. Ces expériences ont été réalisées cet été et les résultats sont en train d’être analysés. Ils sont très prometteurs et nous avons pu confirmer que les souris avec une mutation du SD développent des crises d’épilepsie, des problèmes cognitifs, de l’hyperactivité, de la stéréotypie et de multiples problèmes moteurs. Les souris avec le SD sont très sociables et interagissent avec les autres souris. Ainsi, elles ne semblent pas avoir les problèmes d’interactions sociales qui sont habituellement associés à l’autisme. Cela signifie que les souris que nous avons développées vont pouvoir nous aider à trouver de meilleures façons de traiter non seulement l’épilepsie dans le SD, mais également les problèmes cognitifs, de comportement et moteurs du syndrome. Les chercheurs préparent actuellement une publication scientifique afin de faire connaître leurs résultats et que chacun puisse avoir accès au protocole expérimental. Les résultats seront également présentés aux congrès de la «Society for Neuroscience» et de l’«American Epilepsy Society», à la fin de l'année 2016.

 

Pharmagenomic high throughput screening (2015-2016)

La Dravet Syndrome Foundation Spain mène en collaboration avec l’Université de Barcelone et l’Université Miguel Hernández (Espagne) le projet de recherche 'Pharmagenomic high throughput screening'. Notre association a pu soutenir ce projet à hauteur de CHF 20'000 fin 2015 et ainsi contribuer à poursuivre ce projet en 2016, maintenant en vie depuis 3 ans. Le but est de tester autant que possible de médicaments reconnus en laboratoire pour vérifier si certains de ces médicaments pourraient parvenir à accroître l’activité des chaînes de sodium Nav 1.1. ou à réduire l’activité des chaines Nav 1.6. Découvrir un composant complètement nouveau avec ces propriétés peut prendre plus d’une dizaine d’années. C’est pourquoi il est important de vérifier s’il existe un médicament déjà reconnu pour une autre maladie qui comporte ces propriétés et pourrait ainsi représenter une option beaucoup plus rapide. Après avoir testé environ 800 médicaments et réalisé de multiples expériences sur chacun d’entre eux pendant plus de trois ans, les chercheurs n’ont pas été en mesure d’identifier un médicament homologué permettant d’accroître l’activité du Nav 1.1. Les chercheurs d’Espagne vont encore vérifier si certains des médicaments testés pourraient agir sur d’autres chaînes de sodium et ainsi indirectement aider à compenser l’activité réduite du Nav 1.1 chez les personnes souffrant du syndrome de Dravet (SD). La société pharmaceutique Lundbeck, qui a développé le Clobazam, a aussi tenté d’identifier de nouveaux composants parmi leurs médicaments qui pourraient accroître l’activité du Nav 1.1. Ses résultats furent également négatifs. A ce jour, les seules molécules qui peuvent activer les chaînes de sodium sont des toxines qui ne peuvent être utilisées pour un usage médical (toxines présentes dans la peau de certaines grenouilles ou de scorpions). Ce projet nous a aidés à comprendre qu’il sera très difficile de trouver des composants qui peuvent activer Nav 1.1 et que nous ne les trouverons pas parmi les médicaments déjà existants. Suite à ces résultats, nous savons que les meilleures possibilités d’élever le nombre de Nav1.1 ne résident pas dans la médecine traditionnelle, mais plutôt dans les nouvelles technologies comme la thérapie génique.

» téléchargement du résumé (Octobre 2016)

 

Recherche sur le poisson zèbre  (2014-2015)

Nous avons cofinancé la recherche sur le poisson zèbre qui est sous la direction du Dr. Alex Crawford de la firme Theracule (Luxembourg) à hauteur de 25'000 Francs, de Juillet 2014 à Juin 2015. En avril 2015, Theracule a pu mettre en service des installations pour 40'000 poissons zèbres avec un système d’alimentation automatique qui offre des conditions idéales pour l’élevage. 

Tests de médicaments : une bibliothèque de plus de 7000 médicaments et substances autorisées ont pu être identifiées pendant l’année de financement, afin de tester leur potentiel antiépileptique. 

Cognition : cette série d’études a pour buts d’établir si les poissons Dravet sont adéquats pour représenter les déficits cognitifs associés au syndrome de Dravet et de tester de nouveaux antiépileptiques qui puissent prévenir l’émergence de ces déficits. Les premières études en cours depuis l’été 2014 se sont concentrées surtout sur l’optimisation du développement des allevins ainsi que sur la détermination d’autres paramètres nécessaires à l’étude.

 

Modèle souris Dravet  (2013-2015)

Grâce au grand nombre de donateurs ayant soutenu l'association depuis sa création, l'Association syndrome de Dravet Suisse co-finance le projet de recherche médicale "Dravet modèle de souris" (2013-2015) de la Dravet Syndrome Foundation Spain. Ce modèle de souris, accessible gratuitement à tous les chercheurs doit faciliter le développement d'un traitement pour le syndrome de Dravet.

Les souris Dravet sont là depuis l'été 2015 ! Le développement d’un traitement pour le syndrome de Dravet devrait être significativement facilité par l’accessibilité de ce modèle de souris Dravet à tous les chercheurs. Les chercheurs du monde entier peuvent se procurer des souris Dravet auprès de Jackson Laboratory. Plus d’informations sur l’importance des modèles de souris pour les maladies orphelines, par Julia Isla, Président DSEF, et Ana Mingorance, directeur scientifique de la Dravet Syndrome Foundation Spain, publiées dans le journal « Orphan drug Summit Journal » : http://dravet.eu/new-mouse-model-available/ 
 
 

La recherche encore au début

Nous ne savons encore que très peu au sujet du syndrome de Dravet qui a été décrit pour la première fois il y trente ans par la doctoresse Charlotte Dravet. Chez environ 80% des enfants atteints, le diagnostique clinique peut être confirmé par un test génétique, une mutation ou annulation du gène SCN1A (voir causes). Ce test est aussi proposé en Suisse depuis 2009. 

Un diagnostique précoce est très important pour que la thérapie médicamenteuse se fasse correctement, par exemple que des antiépileptiques qui aggravent les crises ne soient pas prescrits. L'enfant doit être stimulé le plus rapidement possible. Le syndrome de Dravet appartient aux rares formes d'épilepsie résistantes à la thérapie (réfractaires). Cela signifie que les patients continuent de souffrir de crises malgré la prise de médicaments.

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