L'histoire de Flavio

L'histoire de Flavio

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Flavio est né dans l’eau un 14.01.2001, une naissance magnifique sans complication.

Cependant, très rapidement, j’ai ressenti une appréhension face à des sursauts réguliers de ce petit bébé de quelques jours (comme si il sursautait à un bruit alors qu’il y avait aucune raison)

Etant moi-même sage-femme de profession, j’ai aussitôt demandé à en parler au pédiatre qui a banalisé en parlant d’hypersensibilité ?

Ces petits sursauts brefs se manifestaient une dizaine de fois par jour mais a part ça tout allait bien, jusqu'à sa première crise d’épilepsie qu’il a fait a au mois de mai 2001, il avait juste 4 mois, pas de fièvre. Un EEG est fait : il démontre quelques anomalies mais  aucun traitement n’est débuté. Nous rentrons donc avec du Stesolid au cas où une autre crise devait arriver.

Pendant  5 mois, nous allons nous promener avec son Stesolid mais heureusement aucune crise et notre petit garçon se développe tout bien et commence à dire mamamama et papapa.

Le jour de son baptême seul avec son papa, il fait la seconde crise de sa vie,  Mon mari a cru que Flavio était mort ! Le 15.10.2011 sera le plus horrible jour de sa vie.

A partir de ce jour, Flavio commence la longue valse des médicaments.et de leurs effets secondaires : insomnies, hyperexcitationd, perte d’appétit mais aussi plus grave comme les des apnées cyanosantes apparues lorsque le tégretol a été débuté.

A ce jour, Flavio a essayé presque tous les antiépileptique.

A partir de 12 mois : les crises se rapprochent et se font fréquentes et longues : des crises généralisées tonico clonique qui durent entre 7 min et 2 heures, des absences, des clonies des paupières, des myoclonies des membres inférieurs env. 200x par jour.

Entre 12 mois et 7 ans, Flavio va passé quasi le quart de sa vie à l’hôpital pour des états de mal épileptique. Les ambulanciers nous connaissent et même les hélicoptères...Flavio sera hospitalisé plusieurs fois en soins intensif et intubé.

Toutes ces manifestations épileptiques sévères vont amener Flavio à perdre ses acquisitions et lui causer aussi des lésions d’hypoxie au niveau cérébral ( sclérose de l’hypocampe).

Face à la sévérité des crises, plusieurs investigations génétiques seront étudiées mais on ne trouve rien chez Flavio.

En 2010, Flavio est âgé de 10 ans, toujours très instable avec son épilepsie. Tous les médicaments reconnu dans l’épilepsie ont été essayé et l’équipe me propose le régime cétogène. Je fais mes recherches sur internet et je découvre un autre antiépileptique que Flavio n’a pas eu. Je lis les indications : syndrome de Dravet. Je m’intéresse à ce syndrome et je découvre que tous les symptômes décrits sont ceux de Flavio.

Je demande à rencontrer rapidement son neuropédiatre en lui demandant d’essayer ce ttt. et d’essayer de faire un test génétique à Flavio pour ce syndrome.

A ce moment là, j’en suis sure, Flavio a le Syndrome de Dravet et j’en veux déjà aux neuropédiatre de ne jamais y avoir pensé...

Trois mois plus tard, les résultats arrivent, Flavio a la mutation SCN1a.

Très rapidement, le traitement par Diacomit montre ces effets positifs : plus aucun état de mal épileptique et des crises uniquement nocturne. Toutefois, les réglages des taux sont encore difficiles et quelques hésitations médicales probablement liées a une mauvaise connaissance du Diacomit amènent Flavio dans un état de dénutrition et déshydratation sévères. Il aura une sonde nasogastrique plusieurs mois puis une gastrostomie sera posée.

Une hospitalisation dans une clinique dans l’épilepsie à Zurich permettra de régler les posologies et permettra à Flavio de reprendre gout à la nourriture et à la vie.

Nous en avons voulu aux neuropédiatres de ne pas avoir pas pu objectiver cette maladie avant 10.5 ans, et,  suite a une rencontre avec les chefs de neuropédiatrie, nous avons reçu une lettre du médecin chef qui convenait de sa responsabilité dans ce diagnostic tardif et qui reconnaissait n’avoir pas repris le dossier dans sa globalité pour le réévaluer...

Flavio a maintenant 11 ans, il fait toujours environ 50 crises par mois, uniquement lors du sommeil et courtes, les crises sont multifocales et souvent généralisées. Il ne dit toujours pas papa et mama et a de grosses difficultés de compréhension des consignes simples. Il a des troubles du comportement, des stéréotypies envahissantes, des traits autistiques. mais il reste un enfant joyeux, souriant, cherchant l’attention par le regard, le toucher, il est magnifique.  Son royaume c’est l’eau et il est plus souvent sous l’eau que sur l’eau. Grace a une association, il a même pu avoir une thérapie avec les dauphins, un rêve de le voir sourire en compagnie de 2 dauphins prêts à tout pour que Flavio s’intéresse à eux.

Je n’ai qu’un regret, c’est que son diagnostic n’ait pas été posé plus tôt, on aurait évité les médicaments contre indiquer qui lui ont fait du mal, on aurait évité un certain nombre d’état de mal épileptique.

Au fond de moi, je reste avec cette sensation que Flavio aurait eu moins de séquelles avec une prise en charge précoce et adaptée  mais les médecins eux n’en sont pas si sure....

Cynthia (maman de Flavio 11 ans et de Matteo 13 ans

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