dravet.ch/fr Syndrome de Dravet Qu’est-ce que le Syndrome de Dravet ?

Qu'est-ce que c'est le syndrome de Dravet?

Le syndrome de Dravet (SD) est une forme sévère et très rare d’épilepsie. Cette forme d’épilepsie a été pour la première fois décrite en 1978 par la Drsse Charlotte Dravet, médecin français.
On présume que 1/ 22'000 de personne est atteinte par ce syndrome. Les premières crises (Grand Mal) ou crises partielles, touchant seulement une moitié du corps (le côté peut changer de crise en crise), apparaissent dans la 1ère année de vie d’un enfant apparemment en bonne santé.
Ces crises sont en règle générale très longues (fréquemment plus de 20 minutes) et s’arrêtent souvent uniquement après avoir administré un médicament d’urgence. L’interruption d’une crise est spécialement difficile dans la petite enfance et demande souvent l’intervention d’une ambulance. Plus tard ou en parallèle, des crises myocloniques et des absences s’ajoutent aux crises focalisées et tonico-cloniques.
La fréquence des crises diminue tendanciellement avec l’âge adulte. Le pronostic du développement mental et intellectuel et souvent incertain et peu favorable. La résistance aux traitements, typique pour cette maladie, est le grand défi des médecins

Développement de la maladie

Il existe de nombreux cas du Syndrome de Dravet et la gravité de la maladie varie beaucoup d’un enfant à l’autre. Au début de la maladie l’EEG ne montre souvent pas d’anomalies. Plus tard, des ralentissements et des courbes typiques pour une Epilepsie apparaissent. Jusqu’à l’apparition des premiers symptômes, l’enfant progresse en règle générale normalement.
Dans la plupart des cas le développement psychomoteur ralentit ensuite, et souvent on constate un retard du langage. D’autres symptômes et de troubles de comportements peuvent s’ajouter. Le pronostic du développement cognitif et de la fréquence des crises varie beaucoup, mais s’avère souvent sombre.
Il existe des cas sans (SD atypique) ou avec peu de ralentissement dans le développement cognitif, d’autres cas sont malheureusement accompagnés d’un handicap mental grave. On présume que ce n’est pas uniquement l’activité épileptique qui provoque le retard mental, mais qu’il y a des facteurs inconnus et génétiques qui s’y ajoutent.

Facteurs déclenchant d'une crise épileptique

Le déclencheur le plus fréquent d’une crise chez un enfant est un climat trop chaud, un changement brusque de la température ambiante (p.ex. un bain chaud ou froid) ou un changement de la température corporelle (p.ex. de la fièvre). Même une augmentation minime (37.5°C) peut parfois déclencher une crise. La fièvre doit être impérativement traitée dans les plus brefs délais.
D’autres facteurs favorables à une crise sont un effort physique, une grosse fatigue, des infections (même sans fièvre), mais également des émotions fortes (positives ou négatives), du bruit ou des impulsions visuelles (sensibilité à la lumière ou une photosensibilité). Néanmoins, les crises épileptiques peuvent se produire sans raisons apparentes ou facteurs déclencheurs connus.

Pas uniquement de simple crises épileptiques, mais encore

Les enfants atteints du Syndrome de Dravet souffrent fréquemment d’autres symptômes qui nécessitent un traitement adéquat. En font partie: une instabilité du comportement comme des troubles d’attention, un comportement oppositionnel et des traits d’autisme, un retard du langage, l’Ataxie (manque de coordination), des problèmes orthopédiques, des problèmes de motricité (manque d’équilibre), une hypotonie (tonus musculaire trop bas), des infections chroniques, des problèmes de perceptions, ainsi qu’un dérangement du système nerveux autonome. Quelques un de ces symptômes diminuent ou s’accentuent éventuellement avec le traitement médical (effet secondaire des antiépileptiques).

Cause

La cause du Symptôme de Dravet se résume dans la plupart des cas à une mutation (changement) ou à une délétion (manquement) du gène SCN1A sur le chromosome 2. Par une procédure moléculaire-génétique on détecte dans 80% des cas cliniquement diagnostiqué une mutation ou une délétion de ce gène. Le gène SCN1A comporte le plan de construction d’une protéine du sous-groupe Alpha du canal sodique voltage-dépendant, qui est indispensable pour le bon fonctionnement de notre cerveau.
Les enfants atteints du Syndrome de Dravet, ne produisent pas ou seulement partiellement cette protéine, nécessaire pour le maintien du flux d’information entre deux neurones (cellules des nerfs). Les canaux sodiques sont généralement responsables de l’état d’excitation des cellules dans notre cerveau, notre musculature et notre cœur. Le mauvais fonctionnement des canaux sodiques provoque les crises épileptiques au moment d’une fausse/ou d’un manque de transmission de données entre les neurones. On constate souvent un ralentissement du développement.

Faisant partie des maladies génétiques, dans la plupart des cas le Syndorme de Dravet n’est pas transmis par les parents. On parle d’une mutation de novo, c'est-à-dire qu’une mutation du gène SCN1A survient spontanément.

Traitements et thérapies

Le Syndrome de Dravet est une épilepsie réfractaire (résistant aux traitements). Le traitement s’avère difficile, il n’existe que très peu de médicaments (antiépileptiques) qui améliorent la situation/ fréquence des crises. On constate que des médicaments bloquants principalement ou complètement le fonctionnement des canaux sodiques peuvent provoquer une détérioration de la situation.
Les traitements renforçant l’effet de blocage des neurones internes s’avèrent plus efficaces comme p.ex. le Valproat, le Clobazam, le Stiripentol, le Brome et le Topiromat. Souvent une thérapie combinant plusieurs médicaments différents s’impose. Etant donné que les crises épileptiques persistent dans la plupart des cas, l’augmentation du dosage des médicaments doit être effectuée avec beaucoup de prudence. Un régime cétogène peut également s’avérer efficace.
Une VNS (Stimulation du nerf Vagus) est une autre option, qui est de plus en plus pratiquée chez des patients atteints du Syndrome de Dravet ou d’une autre épilepsie réfractaire. Le médecin traitant décide individuellement si une éducation précoce, une ergo/physiothérapie ou l’aide d’un/e orthophoniste est à considérer.

Médicaments contre-indiqués

Les médicaments suivants ne doivent pas être prescrits aux personnes atteintes du Syndrome de Dravet. Une détérioration de la situation des crises épileptiques peut être provoquée. Le Carbamazepin (Tegretol, Timonil), le Lamotrigin (Lamictal), le Vigabatrin (Sabril), le Phenytoin (Dilantin, Phenhydan).

L'équpe interdisciplinaire

Le Syndrome de Dravet englobe beaucoup d’aspects différents.Pour cette raison, un échange ouvert entre le corps médical et les parents est indispensable, afin d’assurer au plus vite à l’enfant malade un traitement adéquat et un support éducatif adapté. L’équipe interdisciplinaire se compose du pédiatre, du neurologue, des soignants, du neuropsychologue ainsi que des éducateurs, de la garderie/école, orthopédiste, physio-et ergothérapeute et conseil social. Pour le bien-être de l’enfant, une rencontre régulière entre les parents et toutes personnes concernées est vivement conseillée.

 
 

Interview sur le syndrome de Dravet avec la neuropédiatre Judith Kröll du centre suisse de l'épilépsie à Zürich - complément au reportage de l'émission Check up - le magazine santé (Tele Züri) du 18 février 2013