Forschungsunterstützung

Das Ziel der Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz ist es, die Lebensqualität von Personen mit Dravet Syndrom durch Förderung der medizinischen Forschung sowie durch Information und Sensibiliserung zu verbessern.

In den ersten zwei Vereinsjahren konnten wir beachtliche CHF 50'000 in die Dravet Forschung investieren: Dank des riesigen Engagements der Läuferinnen und Läufern des DRAVET RUN FOR A CURE 2012 in Bern und der grossen Zahl von Spenderinnen und Spendern, die den Verein seit der Gründung unterstützten, konnten wir kurz nach unserer Gründung das  wichtige Projekt der Dravet Syndrome Foundation Spain, das „open access Dravet mouse model“ mit CHF 25'000 mitfinanzieren. Dass unser kleiner und junger Verein ein Jahr später eine zweite grosse Summe in die Forschung unterstützen konnte war dank des erfreulichen Ertrages des zweiten Benefizlaufes, des DRAVET RUN FOR A CURE 2013 aber auch dank der zahlreichen Spenden möglich. Und die Erfolgsgeschichte geht weiter...
  

Von uns unterstützte Forschungsprojekte:

Mouse Model Validation Project (2016)

Im 2016 haben wir eine weitere Studie unterstützt: das Validierungsverfahren des 'Dravet Mouse Models', dessen Entwicklung wir gemeinsam mit DSF Spain finanzierten. Bis heute wurden bereits über 150 gesunde Mäuse an Forscher in der ganzen Welt versandt. Die Wissenschaftler vesuchen mit Hilfe der Mäuse herauszufinden, wie das Dravet Syndrom entsteht und warum es zu kognitiven Problemen kommt. Es wurden auch bereits neue therapeutische Ansätze wie die Gentherapie getestet. Einige Labors warten jedoch noch immer ab, ob die Mäuse auch tatsächlich das Dravet Syndrom entwickeln. Das Projekt, das wir dieses Jahr zusammen mit weiteren europäischen Patientenorganisationen mitfinanzierten, prüft sämtliche Eigenschaften der Mäuse und wie sehr deren Symptome denjenigen von Patienten mit Dravet Syndrom gleichen. Die Studie wurde diesen Sommer vom 'Jackson Laboratories' (USA) in Zusammenarbeit mit DSF Spain durchgeführt. Aktuell werden die Daten ausgewertet, die Resultate sind soweit positiv. Es konnte bestätigt werden, dass die Mäuse mit der SCN1A-Mutation verschiedene Symptome entwickeln, u.a. Krampfanfälle, Wahrnehmungsstörungen, Hyperaktivität, repetitive Bewegungen sowie eine Vielzahl von motorischen Problemen. Diese Mäuse mit Dravet Syndrom sind sehr sozial und interagieren sehr gut mit andern Mäusen. Soziale Probleme, die mit Autismus in Verbindung stehen, treten bei diesen Mäusen nicht auf. Die Mäuse werden uns also nicht nur helfen, Lösungen für eine verbesserte Therapie der Epilepsie zu finden, sondern auch für die kognitiven und motorischen Schwierigkeiten sowie Verhaltensauffälligkeiten, die bei Menschen mit Dravet Syndrom häufig auftreten. Die Forscher arbeiten zurzeit an einer wissenschaftlichen Publikation, damit die Resultate und die Forschungsprotokolle öffentlich zugänglich werden. Die Studienergebnisse werden
am 'Society for Neuroscience Congress' sowie am 'American Epilepsy Society Congress' Ende 2016 präsentiert.

 

Pharmacogenomic high-throughput screening (2015-2016)

Ende 2015 unterstützten wir das Projekt 'Pharmagenomic high throughput screening' mit CHF 20'000 und trugen massgeblich dazu bei, dass dieses seit drei Jahren laufende Forschungsprojekt im 2016 weitergeführt werden konnte. Die Dravet Syndrome Foundation Spain leitet dieses Projekt in Zusammenarbeit mit der Universität Barcelona und der Universität Miguel Hernández (Spanien). Das Ziel dieser Studie ist es, möglichst viele zugelassene Medikamente mittels Hochdurchsatz-Screeing im Labor zu testen, um zu sehen, ob eines dieser Medikamente die Aktivität des Natrium Kanals Nav1.1 erhöht oder die des Kanals Nav1.6 reduziert. Da die Entwicklung eines neuen Medikamentes viele Jahre dauert, ist es wichtig herauszufinden, ob ein bereits bekannter, für eine andere Krankheit zugelassener Wirkstoff diese Eigenschaften aufweist. In den letzten 3 Jahren wurden bereits über 800 Wirkstoffe in verschiedenen Experimenten geprüft. Die Forscher konnten jedoch kein Medikament finden, dass die Aktivität von Nav1.1 erhöht hätte. Das spanische Team wird jedoch weiterhin Medikamente testen, die auch weitere Natrium-Kanäle beeinflussen und somit indirekt helfen könnten, die reduzierte Aktivität von Nav1.1 bei Menschen mit dem Dravet Syndrom zu kompensieren. Die Pharmafirma Lundbeck, die den Wirkstoff Clobazam entwickelt hat, versuchte ebenfalls, neue Verbindungen aus ihren eigenen Wirkstoffen zu identifizieren, welche die Aktivität von Nav1.1 erhöhen könnten. Auch Lundbecks Tests blieben ohne Resultat. Bis heute sind die Wirkstoffe, die die Natrium-Kanäle aktivieren können, giftig und können für medizinische Zwecke nicht genutzt werden (z.B. Gifte in Froschhaut und Skorpionen). Dieses Projekt hat uns aufgezeigt, dass es sehr schwierig wird, einen Wirkstoff zu finden, der die Aktivität von Nav1.1 erhöht und dass wir diesen vermutlich nicht unter den zugelassenen Medikamenten finden werden. Es ist deshalb sehr wahrscheinlich, dass nicht mit der herkömmlichen Medizin respektive den bekannten Medikamenten mehr Nav1.1 produziert werden kann, sondern mittels neuartiger Therapien.

» Link zur Zusammenfassung (Summary in Englischer Sprache, Oktober 2016)

 

Zebrafischforschung (2014-2015)

Von Juli 2014 bis Juni 2015 haben wir die Zebrafischforschung der Firma Theracule (Luxemburg) unter der Leitung von Dr. Alex Crawford für ein Jahr mit CHF 25'000 co-finanziert.

Wie bei anderen Tiermodellen, wird bei den Dravet-Zebrafischen die Aktivität des SCN1A-Gens blockiert, was zu einem nicht funktionierenden Natriumkanal in den Nervenzellen führt: Die kleinen Zebrafische zeigen spontane epileptische Anfälle (epileptische Aktivität im EEG), Temperatursensibilität, und Therapieresistenz gegenüber Antiepileptika.

Im April 2015 konnte Theracule die neuen Installationen mit einer Kapazität von 40'000 Zebrafischen mit einem automatischen Fütterungssystem in Betrieb genommen werden, was optimale Bedingungen für die Aufzucht gewährleistet.

Arzneimittel-Screening: Eine Bibliothek von über 7000 zugelassenen Arzneimitteln und Wirkstoffen konnte während des Finanzierungsjahres identifiziert werden, um diese auf ihr antiepileptisches Potential hin zu prüfen.

Kognition: In dieser Versuchsreihe wird ermittelt, ob Dravet Zebrafische geeignet sind, die kognitiven Beeinträchtigungen des Dravet Syndroms abzubilden, um neue Antiepileptika und mögliche Arzneimittel-Kandidaten zu testen, welche kognitive Beeinträchtigungen verhindern. In den ersten Versuchen seit Sommer 2014 lag der Fokus vor allem in der Optimierung des Entwicklungsstadiums der Larven und weitere Studienparameter wurden festgelegt. 

 

Dravet Mouse Model (2013-2015)

Die Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz konnte dank der grossen Zahl von Spenderinnen und Spendern, die den Verein seit der Gründung unterstützten das medizinische Forschungsprojekt "Dravet Mouse Model" (2013-2015) der Dravet Syndrome Foundation Spain co-finanzieren. Mit diesem für alle Forscher frei zugänglichen Maus Modell soll die Entwicklung einer Heilung des Dravet Syndroms gefördert werden. 

Die Dravet Mäuse sind seit Sommer 2015 da! Wissenschaftler aus der ganzen Welt können das „Dravet Mouse Model“ nun beim Jackson Laboratory (USA) bestellen.

Mehr über die Wichtigkeit von Maus-Modellen für Seltene Krankheiten von Julian Isla, Präsident DSEF, und Ana Mingorance, scientific director Dravet Syndrome Foundation Spain, können Sie hier lesen (veröffentlicht im Orphan Drug Summit Journa)l: 
http://dravet.eu/new-mouse-model-available/

   

Forschung noch immer in den Kinderschuhen

Noch weiss man wenig über das Dravet Syndrom, das vor rund 40 Jahren von der französischen Ärztin Charlotte Dravet zum ersten Mal beschrieben wurde. Bei ca. 80% der betroffenen Kinder kann durch einen genetischen Test die klinische Diagnose bestätigt bzw. eine Mutation oder Deletion auf dem SCN1A-Gen gefunden werden (siehe Ursache). Seit 2009 wird dieser Test auch in der Schweiz angeboten.

Eine frühe Diagnose ist äusserst wichtig, damit die medikamentöse Therapie korrekt erfolgt, d.h. keine die Anfallssituation verschlimmernden Antiepileptika verschrieben werden und das Kind so früh wie möglich entsprechend gefördert werden kann. Das Dravet Syndrom gehört zu den wenigen therapieresistenten (refraktären) Epilepsieformen. Das heisst, die Betroffenen leiden trotz Einnahme von Medikamenten (Antiepileptika) weiterhin unter Anfällen.

Ob als Fachperson aus Medizin oder Forschung, ob als Forschungsinstitut oder Gönner/in, seien Sie unser Partner auf der Suche nach einer Therapie oder gar einer Heilung!  » Kontaktieren Sie uns