Flavio

tl_files/dravet/images/flavioWEB_ANIM.jpgFlavio wird im Wasser geboren, am 14. Januar 2001. Eine wunderbare Geburt ohne Komplikationen. Doch schon nach kurzer Zeit verunsichert mich das regelmässige Aufschrecken dieses erst einige Tage alten Babys (als ob ein Geräusch ihn aufschreckt, obwohl da keines ist). Da ich selbst als Hebamme tätig bin, verlange ich sofort ein Gespräch mit dem Kinderarzt, doch dieser beschwichtigt, das sei nur Hypersensibilität.

Dieses kurze Aufschrecken kommt täglich ein dutzend Mal vor, aber sonst läuft alles rund. Bis zu Flavios erstem epileptischen Anfall im Mai 2001; er ist gerade vier Monate alt geworden, hat kein Fieber. Ein daraufhin durchgeführtes EEG lässt auf einige Anomalien schliessen, doch eine Behandlung wird nicht in Betracht gezogen. Wir kehren also mit Stesolid (Notfallmedikament) nach Hause zurück für den Fall, dass ein weiterer Krampf auftritt. Während fünf Monaten haben wir das Stesolid immer dabei, doch zum Glück gibt es keinen Anfall mehr, und unser kleiner Junge entwickelt sich prächtig, beginnt zu reden: mamamama, papapapa. Am Tag seiner Taufe, als Flavio gerade allein mit seinem Vater ist, erleidet er den zweiten Krampfanfall seines Lebens. Mein Mann glaubt, Flavio ist tot! Der 15. Oktober 2001 wird zum schrecklichsten Tag in seinem Leben.

Von diesem Tag an beginnt Flavios langer Reigen mit den Medikamenten und ihren Nebenwirkungen: Schlafprobleme, Hypererregung, Appetitverlust, doch auch Schlimmeres wie Atemstillstände wegen Sauerstoffmangel im Blut, die auftreten, nachdem wir mit dem Tegretol beginnen. Bis zum heutigen Tag hat Flavio beinahe alle Antiepileptika ausprobiert.

Nach Flavios erstem Geburtstag treten die Anfälle häufiger auf und dauern länger: generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die zwischen 7 Minuten und 2 Stunden dauern, Absencen, krampfhaftes Blinzeln, Myoklonie (Muskelzuckungen) der unteren Gliedmassen, etwa 200 pro Tag.

Im Alter zwischen zwölf Monaten und sieben Jahren verbringt Flavio auf Grund von schweren Epilepsie-Anfällen fast einen Viertel seiner Zeit im Spital. Die Notfallärzte kennen uns und sogar die Helikopter-Crew kennt uns, da Flavio mehrfach mit Schläuchen versehen und unter Intensivbetreuung eingeliefert wird.

All diese gravierenden epileptischen Vorfälle führen schliesslich dazu, dass Flavio seine bereits vorhandenen Fähigkeiten verliert und wegen Sauerstoffmangels Hirnschäden erleidet (Hippocampus-Sklerose). Weil die Anfälle so heftig sind, werden verschiedene genetische Untersuchungen durchgeführt, doch man findet nichts bei Flavio.

2010 ist Flavio zehn Jahre alt und kämpft noch immer mit seiner Epilepsie. Alle bekannten Medikamente sind bereits angewendet worden, und man empfiehlt mir die ketogene Diät. Ich recherchiere im Internet und finde ein weiteres Antiepileptikum, das Flavio noch nicht bekommen hat. Anwendung bei: Dravet Syndrom. Als ich mich über das Syndrom informiere, entdecke ich, dass alle beschriebenen Symptome mit denen von Flavio übereinstimmen.

Unverzüglich treffe ich mich mit Flavios Neurologen und verlange, dass mein Sohn dieses Medikament bekommt und auf dieses Syndrom getestet wird. Von diesem Moment an bin ich überzeugt, dass Flavio am Dravet Syndrom leidet, und ich nehme es dem Neurologen bereits übel, hat er dies nie in Erwägung gezogen.

Drei Monate später treffen die Resultate ein: Flavio hat eine Mutation auf dem Gen SCN1A.

Sehr schnell zeigt die Behandlung mit Diacomit positive Wirkung: Es tritt kein einziger generalisierter tonisch-klonischer Anfall mehr auf, und die Krampfanfälle ereignen sich nur noch nachts. Dennoch stellt die richtige Dosierung des Medikaments ein schwieriges Unterfangen dar, und wegen medizinischer Unsicherheiten - wahrscheinlich auf Grund unzureichender Kenntnis von Diacomit – gerät Flavio in einen Zustand ernsthafter Mangelernährung und Austrocknung. Er erhält für mehrere Monate eine transnasale Magensonde, und danach wird eine Gastrostomie durchgeführt (operatives Anlegen einer Magenfistel zur künstlichen Ernährung).

Ein Aufenthalt im Schweizerischen Epilepsie-Zentrum in Zürich ermöglicht das Festlegen der richtigen Dosierung von Diacomit und gibt Flavio die Lust am Essen und Leben zurück.

Wir beschweren uns bei den Neurologen, dass sie bei Flavio diese Krankheit bis zum Alter von 10½ Jahren nicht diagnostizieren konnten, und nach einem Treffen mit den Leitern der Neurologie erhalten wir einen Brief des Chefarztes, worin er zugibt, an der verspäteten Diagnose Verantwortung zu tragen, und anerkennt, dass er die Akte nicht erneut vollumfänglich studiert und neu eingeschätzt habe.

Flavio ist inzwischen elf Jahre alt; er hat immer noch etwa 50 Anfälle monatlich – sie treten nur während des Schlafes auf und sind kurz, multifokal und oft generalisiert (alle Hirnregionen betreffend). Er sagt noch immer nicht Papa oder Mama und hat grosse Schwierigkeiten, nur schon die einfachsten Anweisungen zu verstehen. Er hat Verhaltensprobleme, hartnäckige Automatismen, autistische Züge. Doch er ist weiterhin ein fröhliches Kind, er lächelt und sucht den Blick- und Körperkontakt. Er ist grossartig. Sein Königreich ist das Wasser, und er befindet sich viel öfter unter Wasser als auf dem Wasser. Dank einer Organisation konnte Flavio sogar eine Therapie mit Delfinen machen – wie erhebend, ihn lächeln zu sehen mit den zwei Delfinen, die voll und ganz auf ihn eingingen.

Mich quält nur eines: dass Flavios Diagnose nicht früher erfolgt ist. Wir hätten die kontraindizierten Medikamente vermeiden können, die ihm so geschadet haben. Eine gewisse Anzahl schwerer epileptischer Anfälle wäre ihm erspart geblieben.

Im Grunde meines Herzens bleibt das Gefühl, Flavio hätte mit weniger Folgen zu kämpfen, hätte er frühzeitig eine passende Behandlung erhalten, doch die Ärzte sind sich hierbei nicht so sicher...

2012. Cynthia, Mutter von Flavio (11 Jahre) und Matteo (13 Jahre)